В связи с расширением программы неонатального скрининга обновлен Порядок оказания медицинской помощи больным с врожденными (наследственными) заболеваниями

Приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н утвержден Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Он приходит на смену ранее действующему аналогичному Порядку, утвержденному приказом Минздрава России от 15.11.2012 N 917н.

Принципиальные отличия в расширении Перечня заболеваний: с пяти наиболее распространенных недугов: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза) до тридцати шести (наследственные болезни обмена веществ, иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия).

Расширение скрининга стало возможно ввиду появления новых методов диагностики. Объем исследований превышает тот, которые установлен в большинстве европейских стран.

Прогнозируется, что расширенный неонатальный скрининг позволит на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии и спасать в год более 2 тысяч детских жизней и в целом способствовать снижению младенческой смертности к 2024 году до 4,5 случая на 1 тысячу родившихся детей.

Медицинские организации, занимающиеся неонатальным скринингом будут делиться на три группы:

• первая группа (выполнение цитогенетических исследований для себя);
• вторая группа (выполнении цитогенетических исследований, пренатальный, неонатальный скрининг для нескольких медицинских организаций с улучшенным оснащением);
• третья группа А и Б ( выполнение цитогенетических исследований, пренатальный, неонатальный селективный скрининг, расширенный неонатальный скрининг для трех и более медицинских организаций с улучшенным оснащением и расширенным возможностями).

Медицинские организации третьей группы Б будут обладать статусом референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных (наследственных) заболеваний, если соответствуют следующим требованиям:

• в штате не менее 15 врачей-генетиков и не менее 15 врачей лабораторных генетиков
• наличие опыта исследований методом тандемной масс-спектрометрии по определению концентрации аминокислот и ацилкарнитинов не менее 10 лет
• наличие опыта молекулярно-генетических и молекулярно – цитогенетических исследований диагностике врожденных (наследственных) заболеваний не менее 10 лет.

Медико-генетическое консультирование будет направлено и на устранение факторов риска врожденных (наследственных) заболевания и улучшение состояния здоровья будущих родителей включая рекомендации по санации хронических очагов инфекции, оптимизации соматического здоровья будущих родителей.

Приказ Минздрава России от 21.04.2022 N 274н вступает в силу с 31 декабря 2022 года.