 |
22 января 2025 г. среда |
Диагностика редких генетических заболеваний: как проходят исследования?
Какие болезни называют генетическими?
Генетическими называют болезни, вызванные патологическими изменениями в геноме человека ― мутациями ДНК (замена нуклеотида, удаление, вставка участка хромосомы, изменение числа аутосом, половых хромосом). Такие заболевания могут передаваться из поколения в поколение, например, генный вариант патологий может наследоваться по аутосомно-рецессивному (оба родителя несут дефектный ген), аутосомно-доминантному (у одного родителя есть патогенная мутация), Х-сцепленному типу (женщины бессимптомные носительницы, у мужчин проявляется патология).
Термин «редкий» (орфанный) применяется, если болезнь встречается редко. Как правило, орфанными признаются заболевания, обнаруживающиеся у одного человека из диапазона 1000 ― 200 000 людей. Например, мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды злокачественных новообразований (наследственный рак), синдром Коудена, серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия, гемофилия.
Большинство редких генетических патологий манифестируют в младенчестве, сопровождаются расстройствами зрения, слуха, выраженными изменениями внешности, нарушениями двигательной, психической функции. Многие симптомы характерны сразу для нескольких патологий, поэтому дифференциальная диагностика должна проходить в несколько этапов: изучение клинической картины пациента, анамнеза, проведение функциональных исследований, анализ генома в лаборатории.
Как может проводиться диагностика редких болезней?
Чтобы диагностика редких генетических заболеваний была точной, необходимо обратиться к врачу-генетику. Специалист проведет осмотр, спросит о семейных заболеваниях, определит, какое исследование позволит выявить молекулярную причину болезни.
Выбор метода определяет несколько факторов: степень выраженности симптомов, есть ли описанный схожий случай, присутствует ли клиническая гипотеза у врача. Самый обширный анализ ― полногеномное секвенирование, позволяющее прочитать всю последовательность ДНК человека (3 миллиарда нуклеотидов). Полноэкзомное секвенирование анализирует последовательность участков генома (генов), кодирующих определенные белки. Достоверность диагноза возрастает, если проводят анализ образцов нескольких родственников. Для подтверждения присутствия изменения ДНК, выявленного у родственника, рекомендуется секвенирование по Сэнгеру ― выявление конкретной мутации.
Не каждое редкое генетическое заболевание проявляется уже в раннем детстве. Есть болезни, на которые оказывают влияние факторы внешней среды. Чтобы определить генетические риски заболеваний, проводят микрочиповой тест. Он способен выявлять предрасположенность к наследственным и многофакторным болезням: знание риска позволяет заранее предпринять меры профилактики, ранней диагностики, подобрать терапию.
Что делать с результатами ДНК-тестирования?
Получив результаты тестирования, врач сможет поставить диагноз или назначить дополнительные обследования. Генетический анализ способен определить молекулярную причину заболевания (мутацию), а это важно для определения правильного лечения. Например, при серповидно-клеточной анемии или бета-талассемии возможно назначение препарата, разработанного специально для этих болезней на основе технологии редактирования генов.
При расчете вероятности развития многофакторных заболеваний, повышенный риск определенного заболевания не означает обязательного развития болезни. Если результаты вызывают беспокойство, стоит проконсультироваться с врачом. Специалист объяснит значение выявленных предрасположенностей, предложит дальнейшие шаги. Для сохранения здоровья и профилактики нарушений стоит следовать рекомендациям по питанию, физической активности, приёму витаминов, основанным на генетических данных и международных клинических руководствах.
Комментарии:
